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基因再背鍋：又發(fā)現(xiàn)18個(gè)基因變異與自閉癥有關(guān)
? 發(fā)布時(shí)間：2020-12-02 09:44 瀏覽次數(shù)：10777
作為一種成因不明的疾病，自閉癥始終蒙著一層神秘的面紗，人們對(duì)它有很多誤解。根據(jù)中國殘疾人福利基金會(huì)的數(shù)字，中國自閉癥患者人數(shù)多達(dá)千萬?？茖W(xué)家們懷疑，自閉癥是基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果?，F(xiàn)在，自閉癥公益組織“自閉癥之聲”（Autism Speaks）的MSSNG項(xiàng)目（全球最大的自閉癥數(shù)據(jù)庫）發(fā)現(xiàn)了另外18個(gè)與自閉癥有關(guān)的基因變異。
研究報(bào)告顯示，在新確認(rèn)的這18個(gè)自閉癥基因中，很多都與大腦神經(jīng)通路的一個(gè)小子集有關(guān)，會(huì)影響細(xì)胞彼此“對(duì)話”的能力。報(bào)告還查實(shí)了一系列的“拷貝數(shù)變異”和異?，F(xiàn)象，它們?cè)谧蚤]癥患者基因組中特別常見。那些拷貝變異是在基因組中曾被視為“垃圾DNA”的區(qū)域里發(fā)現(xiàn)的，這些區(qū)域幫助調(diào)控基因開關(guān)的時(shí)機(jī)，似乎對(duì)大腦的發(fā)育和功能至關(guān)重要。
MSSNG項(xiàng)目對(duì)1萬多戶受到自閉癥影響的家庭進(jìn)行了DNA測(cè)序。目標(biāo)是識(shí)別自閉癥的子類型，以便進(jìn)行個(gè)性化治療。
傳統(tǒng)的自閉癥基因分析方法只專注于1%的DNA的個(gè)體變異。而MSSNG使分析人類基因組中所有的30億個(gè)DNA堿基對(duì)成為可能。
這項(xiàng)研究的高級(jí)研究員史蒂芬·謝勒（Stephen Scherer）博士說：“MSSNG數(shù)據(jù)庫的深入程度，使我們可以識(shí)別那些具有抗性的人，也就是攜帶自閉癥相關(guān)基因變異、但沒有患上自閉癥的人。”
研究不同家庭成員的基因序列是分析自閉癥譜系變異的重要組成部分。在一位家庭成員身上，癥狀可能非常嚴(yán)重，而就另一位家庭成員來說，可能根本無法確定他是否患有自閉癥。這些變異不僅使診斷變得非常困難，而且不利于我們從家庭的動(dòng)態(tài)角度來了解基因變異。
不久前美國《新聞周刊》上一篇關(guān)于自閉癥的報(bào)道就探討了治療神經(jīng)發(fā)育癥狀的難度，因?yàn)?ldquo;沒有哪個(gè)癥狀會(huì)出現(xiàn)在所有甚至多數(shù)的自閉癥患者身上”。
MSSNG項(xiàng)目的所有數(shù)據(jù)可以通過開源的谷歌云平臺(tái)獲取。今后幾周，MSSNG收集的已測(cè)序自閉癥基因總數(shù)將達(dá)到7000個(gè)。
基因測(cè)序?qū)ψ蚤]癥研究的重要性不可忽視。了解自閉癥癥狀的生物因素，可以幫助我們找到個(gè)體化治療方案，譜系疾病需要的正是這類治療方案。對(duì)基因變異的了解能促進(jìn)我們對(duì)未來療法的研究。
自閉癥之聲的基因發(fā)現(xiàn)副總裁馬修·普萊徹（Mathew Pletcher）博士說：“通過MSSNG發(fā)現(xiàn)的61個(gè)基因變異中，80%會(huì)影響生物化學(xué)通路，它們顯然是未來療法的潛在目標(biāo)。”
沈陽自閉癥學(xué)校，沈陽孤獨(dú)癥,遼寧自閉癥,沈陽孤獨(dú)癥太陽雨兒童培訓(xùn)中心讓每個(gè)孤獨(dú)癥、自閉癥享有幸福人生為使命，為每一個(gè)孩子及家庭提供高質(zhì)量的早期康復(fù)訓(xùn)練及家長(zhǎng)技能培訓(xùn)。
關(guān)鍵詞：基因變異,自閉癥,發(fā)現(xiàn)
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