小兒自閉癥的病因與下列因素有關，或在多種因素獨特作用下發(fā)病。

　　一、遺傳因素：局部患兒與遺傳因素有關，遺傳因素對孤單癥的作用已趨于明白，患本病的兒童同胞中有2%～6%患本病，單卵雙生子同病率高達36%。

1.同病率及高發(fā)家系研討

　?、匐p生子同病率 單卵孿生同病率為40％～57％．雙卵孿生同病率為10％--23.5%

　?、谕疾÷?原發(fā)性孤單癥包含家族中有孤單癥患兒有3％～8％的再現(xiàn)危險率闊別于個別群體，存在家族湊集景象―如果第一個孩子患孤單癥，則第2個孩子患病的危險率將進步到86％。

　　③高發(fā)家系的研討 1985年Ritvo進行了一份較大樣本的高發(fā)家系研討，在46個家庭中41個家庭有兩名孤單癥患者，其余5個家庭有3名孤單癥患者。揣測孤單癥有可能是常染色體隱性遺傳。

　　④家族中認知功能缺點者頻率較個別群體高。認知功能缺點是孤單癥的基礎缺點家族中即便不同樣的患者，也能夠發(fā)明存在相似的認知功能缺點，如語言發(fā)育緩慢，精力發(fā)育遲滯，學習阻礙，心理阻礙跟 明顯內向等，這些都表明孤單癥的發(fā)病存在遺傳學基本。

　　2.染色體異樣 研討發(fā)明孤單癥兒童染色體脆斷景象增多，稱其為x脆性位點，即xqR7（脆性Ⅹ染色體)2%～5%脆性Ⅹ綜合征(Fragile X Syndrome )）患者表示有孤單癥癥狀。有學者發(fā)明本癥患兒有長Y染色體，而且患兒的父母跟 兄弟檢查也有長Y染色體。研討料表明，遺傳因素對孤單癥的產生有較明白的作用，但詳細遺傳方法尚待深刻探討。

　　二、腦器質性侵害：如產傷、宮內窒息、中毒、沾染等，15%～50%的患兒伴癲癇發(fā)生、腦電圖異樣、腦CT、磁共振有非特異性轉變。有的伴有神經體系體征、軀體畸形等。先本性風疹病毒沾染、巨細胞病毒沾染均可能與孤單癥發(fā)病有關。

　　三、免疫功能異樣：存在免疫功能的淋巴細胞數目減少，活性減低，抵御沾染的功能降落。

　　四、神經內分泌跟 神經遞質：兒童行動與神經遞質親密相干。有研討材料，以為中樞神經體系5－羥色胺跟 （或）多巴胺活性降落。伴有下丘腦功能阻礙則可發(fā)生孤單癥。也有以為本癥表示孤單、與別人樹立不起情感等癥狀是因腦內啡呔類物資的神經遞質作用異樣所致。

　　五、認知缺點因素：有人提出了認知功能與社會功能相干的學說，以為心理認知缺點侵害了孤單癥患兒對別人精力狀況的理解才能，導致社會來往才能的缺少，甚至看待人就像看待無性命的物體，常過錯理解別人有意識的行動。

　　六、多種病因：很多研討表明、孤單癥常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合征、結節(jié)性硬化、肌養(yǎng)分不良、先本性風疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故以為孤單癥是一個多種病因的神經綜合征。